درمان یکی از عوامل کاهش بینایی وراثتی کشف شد

محققان دانشگاه کلمبیای آمریکا موفق شدند با استفاده از ژن درمانی یکی از عوامل کاهش بینایی وراثتی به نام «رتینیت پیگمانتر» (RP) را در چشم دو بیمار درمان کنند.  

به گزارش ایرنا از هلث،بیش از 60 ژن مختلف در ابتلا به بیماری رتینیت پیگمانتر دخالت دارند.

محققان با استفاده از سلول های بنیادی گرفته شده از سلول های پوست ، علل خاص ابتلا به بیماری چشمی «رتینیت پیگمانتر» (RP) را که منجر به کوری یا اختلال شدید بینایی می شود در هر بیمار بررسی کردند.

محققان با آزمایش سلول های شبکیه که از سلول های بنیادی در آزمایشگاه درست شده بود، متوجه شدند که بیماری RP در چشم دو بیمار با جهش یک ژن به نام MFRP ارتباط دارد.

سپس دانشمندان با استفاده از یک ویروس، نسخه های عادی این ژن را به سلول های شبکیه چشم وارد و عملکرد این سلول ها را بازیابی کردند.

پروفسور «استفان تسانگ» از دانشگاه کلمبیا که ریاست این مطالعه را بر عهده دارد، گفت: استفاده از سلول های خاص هر بیمار برای تصحیح دقیق نقص های ژنتیکی او، ابزار دیگری در پیشبرد حوزه پزشکی فرد محور ارائه می دهد.

بیش از 60 ژن مختلف با ابتلا به RP ارتباط دارند و این موضوع مطالعه این بیماری را دشوار کرده است.

رتینیت پیگمانتر یک بیماری ارثی است که به صورت های مختلف به ارث می رسد

 علایم این بیماری به طور معمول با شب کوری شروع می شود و بعد از آن دید محیطی از دست می رود.

درمان نابینایی ژنتیکی نادر با ژن درمانی

جراحان در آکسفورد انگلیس با استفاده از یک روش ژن درمانی توانستند بینایی شش بیمار را ارتقا داده و از کور شدن آنها جلوگیری کنند.  

این عمل جراحی شامل وارد کردن یک ژن به چشم برای زنده کردن سلول های تشخیص نور بود.

پزشکان حاضر در این پروژه معتقدند که این روش می‌تواند در نهایت برای درمان انواع شایع نابینایی مورد استفاده قرار بگیرد.

کارآزمایی بالینی این روش از دو سال قبل آغاز شده و اولین بیمار آن، جاناتان ویات 63 ساله بود.

ویات به یک بیماری ژنتیکی نسبتا نادر موسوم به فقدان مشیمیه(choroideremia) مبتلا بود که منجر به مرگ تدریجی سلولهای تشخیص نور در پشت چشم می‌شود.

وی در زمان جراحی هنوز می‌توانست ببیند و امیدوار بود که این روش بتواند از وخامت بیشتر بیماری جلوگیری کرده و دید کمی را که داشت، نجات دهد.

این عمل جراحی نه تنها دید ویات را تثبیت کرد بلکه باعث ارتقای آن نیز شد. بیماران دیگر که در مراحل اولیه این بیماری قرار داشتند، با این درمان توانستند در توانایی مشاهده در شب خود پیشرفتهایی را تجربه کنند.

اگر پیشرفتهای مشاهده شده در بیماران ادامه یابد، هدف بعدی این پروژه، ارائه این درمان به بیماران جوان مبتلا به فقدان مشیمیه برای جلوگیری از نابینا شدن آنها خواهد بود.

محققان بر این باورند که موفقیت این روش در درمان فقدان مشیمیه به این معنی است که می‌توان از ژن درمانی برای سایر اشکال نابینایی ژنتیکی مانند دژنراسیون ماکولا استفاده کرد.